발작야간혈색뇨증 완벽 가이드

밤에 갑자기 찾아오는 소변 속의 피, 이는 단순한 증상이 아닙니다. 발작야간혈색뇨증, 많은 이들이 그 심각성을 모르는 질병입니다. 이름부터 생소한 발작야간혈색뇨증의 대해 알아보겠습니다.

 

 

발작야간혈색뇨증(PNH)

[ 목차 ]

 

발작야간혈색뇨증이란?

발작야간혈색뇨증(PNH)는 매우 희귀한 혈액질환으로, 정상적인 적혈구를 외부 물질로 인식해 공격하는 자가항체 때문에 발생합니다. 이 질환은 GPI-AP라는 단백질의 결핍으로 인해 발생하는데, 이는 PIG-A 유전자의 돌연변이로 인해 적혈구 표면에 GPI-AP 단백질이 제대로 결합하지 못하기 때문입니다.

 

 

 

발병률은 인구 100만 명당 1~2명으로 매우 드문 질환입니다. 대표적인 증상으로는 적혈구가 파괴되어 발생하는 용혈성 빈혈로 인해 나타나는 피로감, 얼굴빛이 창백해짐, 눈과 피부가 노랗게 변하는 황달 등이 있습니다.

 

 

 

또한 혈액 생성이 부족해지게 되면 면역력이 저하될 수 있고, 정맥혈전증이라는 질환의 위험성이 있는데 이는 다리가 붓거나 통증이 느껴지고 호흡 곤란 증세가 나타나는 경우도 있습니다. 이러한 증상들은 때론 생명을 위협하기도 하므로 적극적인 대처가 필요합니다.

 

 

 

 

진단 방법으로는 세포유전학적 검사와 혈액검사가 있으며, 유세포 분석법은 적혈구 표면에 GPI-Ab 단백질이 부족한지 여부를 확인하는 검사로, 이 검사를 통해 용혈성 빈혈을 진단할 수 있습니다. 그리고 설탕용혈검사와 산성화혈청검사를 통해서도 적혈구의 취약성을 확인할 수 있습니다.

 

 

 

발작야간혈색뇨증의 치료에는 보존적 치료와 조혈모세포이식 방법이 있습니다. 보존적 치료법으로는 철분보충제 복용, 수혈, 면역억제제 투여 등이 있으며, 증상완화와 합병증 예방에 그 목적이 있고, 조혈모세포이식은 완치를 위한 근본적인 치료법입니다.

 

 

 

아직까지 완치가 불가능하지만 조기 진단과 꾸준한 관리를 통해 합병증을 예방할 수 있을 뿐만 아니라 발생할 수 있는 부작용들에 대해서도 미리 알고 있어야 합니다. 예를 들어, 용혈성 빈혈이나 정맥혈전증과 같은 증상이 나타난다면 즉시 전문의에게 진료를 받는 것이 좋습니다.

 

 

 

최근 연구 동향

 

국내 연구팀이 주도한 희소 난치성 혈액 질환인 '발작성야간혈색뇨증' 치료를 위한 신약 임상 3상이 긍정적 효과를 입증해 진일보된 치료 전략을 제시했습니다. 이번 연구는 에쿨리주맙 혹은 라불리주맙을 투여받고 있는 PNH 환자 중 혈관 외 용혈로 인한 빈혈이 있는 환자를 대상으로 진행되었습니다.

 

연구 결과, 다니코판 투여군에서 위약군에 비해 혈색소 증가가 의미 있게 향상되었으며, 수혈 회피율, 삶의 질 척도 개선율 등도 우수한 것으로 나타났습니다. 이는 보체 상위 단계를 차단하는 말단보체억제제 치료 중 혈관 외 용혈이 발생한 환자에게 유용한 치료제가 될 수 있으며, PNH 치료의 진일보된 연구로 볼 수 있습니다.

 

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